Un proyecto interesantísimo se ha puesto en marcha desde el 2014 para buscar personas inmunes a enfermedades genéticas. El proyecto se llama Resiliencia y lo adelanta un grupo de científicos del Instituto Icahn de Genética y Biología, de Estados Unidos. ¿Te interesa saber más?
¡Hallan 13 personas ÚNICAS inmunes a enfermedades genéticas!
Resiliencia es el proyecto de investigación del genoma humano más grande y ambicioso hasta ahora, pues se enfoca en los genes portadores de mutaciones que, sin embargo, no producen enfermedades hereditarias o mendelianas a quienes los tienen.
La cosa no es sencilla: se llaman patologías mendelianas porque se transmiten a la línea descendente según las leyes de Mendel, y son causadas por una mutación en un solo gen. Estas mutaciones son variantes en los genes, y pueden alterar la función de la proteína codificada en el gen, lo que puede significar varias cosas: o la proteína no se produce, o lo hace muy poco, o es inestable, o no funciona de forma correcta, o se incrementa su función, o incluso puede producirse inapropiadamente en tiempo o sitio. Estas variaciones pueden generar un gran número de enfermedades o defectos, y a quienes portan el gen mutado obviamente les dará la enfermedad.
Sin embargo, este equipo logró conocer estas variaciones a través de un mega experimento, el análisis genómico de más de 500.000 voluntarios, cuya publicación está en Nature Biotechnology, por si te interesa conocer de primera mano estos resultados. Buscaron mutaciones de 874 genes implicados en enfermedades de la infancia –la fenilcetonuria o el síndrome de cromosoma X frágil, entre otras–.
Se enfocaron sobre todo en ciertos trastornos graves como la fibrosis quística, que aparece en la infancia, y reconocer el gen podrá reducir errores en los diagnósticos y permitirá nuevos y mejores tratamientos paliativos, pues es una enfermedad a la que no se le conoce cura. Así lo explica Eric Schadt, fundador del Instituto Icahn:
“La mayoría de los estudios genómicos se centran en encontrar la causa de una enfermedad, pero nosotros queremos averiguar qué mantiene a la gente sana”.
Por ello fue tan asombroso encontrar, de entre aquella enorme cantidad de voluntarios, a 13 personas inmunes a enfermedades genéticas, es decir, gente que tenía genes mutados pero sin presentar las enfermedades correspondientes.
Este enorme hallazgo marca un importante precedente en la investigación genética, que sin duda llevará a grandes descubrimientos dirigidos a protegernos de las enfermedades hereditarias.
Pero hay por lo menos dos inconvenientes al tratar de ponerse en contacto con estas 13 personas: como el equipo utilizó los datos genéticos de estos individuos, al comenzar, el proyecto Resiliencia garantizó el anonimato –lo que en otras palabras quiere decir que estos súper héroes genéticos no van a saber nunca que tienen esa característica–, y además los formularios de consentimiento que firmaron antes de comenzar el estudio impiden que se pueda contar con ellos para nuevas investigaciones.
Una lástima y algo inaudito (es prácticamente un error de metodología), pero los autores, en vista de estos resultados, piensan poner en marcha un nuevo estudio con una política más útil en lo que se refiere al consentimiento de los voluntarios y a las cláusulas de anonimato, para poder utilizar los descubrimientos y beneficiar a mucha gente.
Estas iniciativas son aplaudibles desde todo punto de vista. La maravillosa curiosidad humana al servicio de la salud, ¿no te parece? Si te ha gustado este artículo, lee sobre la posibilidad de hacer un examen de sangre sin agujas.