Se considera una enfermedad rara, según la OMS, aquella que sufre un reducido número de personas, 1 de cada 100.000 personas. La cuestión es que como son enfermedades que afectan a muy pocos individuos no hay estudios extendidos ni conciencia social sobre las mismas y estas personas tienen menos apoyo del que nos gustaría que recibieran. Hoy te contaremos un caso como tantos otros hay en el mundo y que nos servirá para entender la realidad de algunas de estas personas.
Mandy Sellars, la mujer cuyas piernas crecían sin parar
Mandy Sellars, nativa del Reino Unido y que nació en el año 1975, estuvo acompañada desde su niñez por una rara condición que hacía que sus piernas fueran extremadamente largas, grandes y asimétricas. Sus pies eran deformes y lo peor es que no paraban de crecer así que ya desde temprano los médicos advirtieron que llegaría un momento en el que no podría caminar. Esto también traía consigo un acortamiento de la esperanza de vida de Mandy. Afortunadamente, y contra todo pronóstico, esta mujer luchadora sigue viva, aprendió a caminar e incluso fue a la escuela como el resto de los niños.
Mandy llevó una vida relativamente normal hasta que a la edad de 30 años sufrió una infección muy grave en una de sus piernas por la que hubo que amputársela. Si bien para todos esto sería un golpe muy duro, Mandy le vio el lado positivo. Por lo menos se había librado de una de esas molestas extremidades que no paraba de crecer.
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Sin embargo, no fue así, el muñón que quedó pronto empezó a crecer de forma descontrolada hasta que después de unos meses alcanzó una circunferencia de unos 3 metros, algo realmente asombroso.
Una historia con final feliz
Los médicos realizaron varias investigaciones hasta que finalmente dieron con la causa: había una alteración en la secuencia de ADN. Su gen PIK3CA está mutado en las células de sus piernas. Para entenderlo de manera simple, en las piernas de Mandy hay una proteína defectuosa que siempre está activa y constantemente manda señales de crecimiento.
Pero para Mandy ha habido solución. Gracias a unas investigaciones muy afortunadas se descubrió la Rapamicina, una sustancia capaz de bloquear la acción de la proteína llamada mTOR y que participa en la vía de señalización del gen PIK3CA. Mandy, después de tomarla, no sólo ha visto el crecimiento de sus piernas frenado, sino que también ha podido experimentar una lenta disminución de las mismas.
Ojalá todas las historias de este tipo tuvieran un final feliz.