La ciudad de Yarumal en Colombia es famosa por todas las razones equivocadas: tiene la mayor población del mundo de las personas con enfermedad de Alzheimer.
100 años de Soledad
En Yarumal y el estado circundante de Antioquia, 5000 personas llevan una mutación genética que causa la aparición temprana de la enfermedad de Alzheimer, la mitad de ellos se diagnostica a la edad de 45 años, y la otra mitad a los 65.
Los lugareños llaman lo enfermedad de La Bobera, y son comparados con el ficticio pueblo de Macondo de la novela «Cien años de soledad» de Gabriel García Márquez , donde las personas sufren trastornos de la memoria y alucinaciones. Pero mientras que la «maldición» de Macondo era bien conocida, nadie sabía cómo apareció la primera mutación de Yarumal.
Mutación E280A
Ahora los investigadores han rastreado la ascendencia de la mutación, concluyendo que probablemente fue introducida por un conquistador español a principios del siglo XVII. Ken Kosik en la Universidad de California, Santa Barbara, y sus colegas, recolectaron muestras de sangre de 102 personas en Antioquia y secuenciaron su genoma. La mutación que causa esta forma de inicio temprano de Alzheimer se llama E280A y se encuentra en un gen en el cromosoma catorce. El equipo, que incluye a Francisco Lopera, de la Universidad de Antioquia, que ha estado trabajando con las familias durante décadas en Colombia, encontró que 74 personas tenían la mutación.
Debido a que el equipo de Kosik tenía información sobre la secuencia del genoma alrededor de la mutación, podrían usar algo que se llama el análisis de identidad por la ascendencia, para determinar cómo las personas del estudio estaban relacionados. El análisis sugiere que la mutación surgió a partir de un ancestro común hace unos 375 años.
El perfil genético
Los genetistas compararon el perfil genético de una compañía antioqueña de E280A con los perfiles genéticos de tres continentes potenciales de origen, y las pruebas apuntaban a Europa Occidental. Esto dio consistencia al origen español del portador de la mutación inicial del siglo XVII. Los conquistadores del Imperio Español, comenzaron a colonizar Colombia a principios del siglo XVI, y la propia Yarumal fue fundada en 1787.
Es difícil de explicar por qué todas estas personas comparten una gran parte del ADN, si no tuvieran a uno de los fundadores en común. Al poner los datos genéticos y los registros históricos en conjunto, el supuesto de que la mutación fue introducida por uno conquistador español es muy probable.
Curas y soluciones
Una de las razones de que el 99% de los ensayos de medicamentos de Alzheimer fracasen es porque los medicamentos se prueban después de que la enfermedad se ha apoderado del sujeto. Yarumal es uno de los pocos lugares en el mundo donde los investigadores pueden estar seguros de que una proporción considerable de la gente va a desarrollar la enfermedad de Alzheimer. Esto proporciona una razón ética para probar nuevos medicamentos en las personas antes de que aparezcan los síntomas.
Uno de los problemas con el diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer en una etapa temprana es que actualmente requiere de un hospital y un procedimiento largo y costoso para buscar signos de placas amiloides en el cerebro.
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