En el mundo existen diversos padecimientos y enfermedades que son desconocidos para la mayoría de nosotros, este hecho se debe a que son del grupo de dolencias conocidas como «minoritarias» o «raras» y afectan a una pequeñísima parte de la población. Sin embargo, conocer más sobre ellas puede ayudar a enriquecer la cultura de una sociedad y por ende, mejorar su comportamiento ante lo «desconocido». Entre estas enfermedades existe una llamada Gargolismo.

La rara enfermedad conocida como Gargolismo

El síndrome de Hurler, es una enfermedad de depósito lisosomal caracterizada por «anomalías esqueléticas, deterioro cognitivo, enfermedad cardíaca, problemas respiratorios, hígado y bazo agrandados, rasgos faciales característicos y esperanza de vida reducida», según la definición de la página Orpha.

En pocas palabras, es un «error innato del metabolismo» (EIM), una enfermedad metabólica congénita. Los desórdenes del metabolismo o errores innatos del metabolismo son un conjunto de enfermedades hereditarias, que resultan de la alteración de un gen encargado de fabricar una enzima en especial.

Las enzimas son las proteínas necesarias para que se realicen miles de reacciones que tienen lugar en la célula para transformar los nutrientes. Sin éstas, el cuerpo es no puede transformar los nutrientes en energía de una forma adecuada, si una molécula compleja no se metaboliza correctamente se puede acumular en las células del cuerpo y ocasionar síntomas físicos y anormalidades.

Esta condición fue observada por primera vez en 1900 y clasificada como síndrome por la doctora Gertrud Hurler, en 1919.

Se estima que uno de cada 25 mil bebés nacidos padece de un cierto tipo de mucopolisacaridosis. Afecta por igual a ambos sexos y a todas las razas.

Muchos niños con síndrome de Hurler crecen normalmente durante los primeros meses. Sin embargo, las anormalidades en sus huesos hacen que sea más lento este proceso y que se detenga totalmente antes de lo que debería hacerlo.

Al síndrome se le conoce como «Gargolismo» porque los afectados se parecen mucho a las gárgolas de la arquitectura gótica, dado el crecimiento exagerado de sus rasgos faciales lo que se traduce en tosquedad en las facciones.

Las primeras señales que ponen en alerta a los médicas de la posible presencia de esta enfermedad son: problemas crónicos respiratorios y la aparición de hernias. Para detectarlo, también es posible realizar una prueba genética.

El diágnostico a tiempo se traduce en una mayor esperanza de vida para quienes sufren la enfermedad, que a menudo fallecen la primera década de vida debido a complicaciones respiratorias y cardíacas.

¿Conocías sobre esta enfermedad? ¡Déjanos tu comentario!

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