Daltonismo y hemofilia

Daltonismo y hemofilia son una alteración y una enfermedad clasificadas dentro del grupo de los trastornos o afecciones recesivas ligadas al sexo. Nosotros heredamos los genes de nuestros padres biológicos siguiendo unas pautas específicas y dentro de esos patrones básicos existe uno que se conoce como «herencia recesiva ligada a la X». Este tipo de herencia recesiva ligada a la X o al sexo es lo que tienen en común daltonismo y hemofilia.

Veamos primero qué supone cada uno de estos trastornos para las personas que los padecen.

Daltonismo

El daltonismo es una alteración en la distinción de los colores relacionada directamente con la herencia genética. El grado de afectación es muy variable y va desde la incapacidad de distinguir los colores a una simple dificultad al distinguir algunos matices de rojo y verde al que en ocasiones se suma el azul. Hay que puntualizar que en ocasiones el daltonismo puede venir derivado de un daño físico e incluso químico que afecte al ojo, al cerebro o al nervio óptico, pero este tipo de afectación no tiene nada que ver con la herencia genética recesiva ligada al sexo que comparten daltonismo y hemofilia.

La agudeza visual de las personas afectadas por daltonismo es perfectamente normal, pero no pueden optar a algunas ocupaciones que requieren una visión perfecta para el reconocimiento de los colores como pueden ser las relacionadas con el transporte y las fuerzas armadas. El daltonismo no tiene cura, pero los afectados aprenden a desenvolverse perfectamente en la sociedad a pesar de ese hándicap.

Hemofilia

La hemofilia es una «enfermedad genética recesiva» que afecta a la coagulación de la sangre impidiendo que se efectúe de manera correcta. Existen tres tipos de hemofilia, la A y la B están ligadas a ese gen recesivo, mientras que el tipo C no tiene nada que ver con la herencia genética.

Las personas que la padecen, siempre varones -ya que al estar ligada al cromosoma X es muy rara en mujeres-, hasta hace unos años veían muy limitada su vida cotidiana, pues cualquier golpe podía provocar una hemorragia interna imposible de parar y que inevitablemente conducía a la muerte. Algunas de las personalidades más famosas que han padecido esta enfermedad son descendientes de las hijas de la reina Victoria del Reino Unido, entre ellos dos de los hijos del monarca español Alfonso XIII y el zarévich Alekséi, asesinado junto a sus padres y hermanas en Ekaterimburgo. En la actualidad gracias al avance de la medicina existen tratamientos eficaces para esta enfermedad.

Daltonismo y hemofilia dos trastornos muy diferentes y un problema genético común

Hemos dicho que daltonismo y hemofilia tienen en común el ser alteraciones, trastornos o afecciones recesivas ligadas al sexo o al cromosoma X. Simplificando, como dice la sabiduría popular «son enfermedades que, generalmente, solo padecen los varones, pero que transmiten las mujeres».

La herencia ligada a X

Cuando se dice que una herencia está ligada a la X quiere decir que el gen que causa el rasgo o el trastorno que estudiamos está en el cromosoma X. Los varones tienen un cromosoma X y uno Y y las mujeres dos cromosomas X. El cromosoma X puede tener genes recesivos o dominantes y su expresión varía de varones a hembras.

En el caso del daltonismo y la hemofilia nos interesan los genes recesivos. Los genes recesivos que están ligados a la X únicamente se evidenciarán en las mujeres si ambas X tienen una copia de ese gen, pero en el caso de los varones con tal de que el gen recesivo tenga una copia en la X se expresará el rasgo o trastorno. Por ese motivo, en el daltonismo y hemofilia, lo común es que la madre sea portadora de un gen recesivo en uno de sus cromosomas X y se lo pase a su hijo que sí expresará el rasgo genético. Profundizando más, existe un 50% de posibilidades de que si la madre es portadora, sus hijas hereden el gen y lo pasen a la siguiente generación. En el otro 50% de posibilidades, las hijas no herederan el gen y sus descendientes se verán libres del trastorno. En el caso de que la madre portadora tenga hijos varones, existe un 50% de posibilidades de que el hijo herede el gen y entonces evidenciará el rasgo o trastorno.

Además de daltonismo y hemofilia existen otras graves afecciones y trastornos que están ligados al cromosoma X como herencia recesiva, entre ellos la distrofia muscular recesiva ligada al cromosoma X de Emery-Dreifuss o el IPEX. Es importante destacar también que, tanto en el daltonismo y hemofilia como en estas otras enfermedades, un tercio de los casos no obedecen a la herencia recesiva ligada a la X, sino que son debidos a una mutación genética.

¿Conocías la relación entre daltonismo y hemofilia? ¿Conoces más enfermedades con ese mismo origen genético? ¡Compártelo con nosotros!

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El misterio de Pingelap, la isla cuyos habitantes viven en blanco y negro

El 10% de los habitantes de la isla sufren un trastorno de la visión que les impide apreciar los colores. Padecen acromatopsia. Esta particularidad hace que quien la padece únicamente pueda ver el blanco, el negro y las diferentes gamas de grises. Para los habitantes de la isla que se dedican mayoritariamente a la pesca y viven a pleno sol, esto es un gran inconveniente. Ven el mundo como si fuera la imagen quemada de un negativo antiguo. Además el hecho de no distinguir los colores les complica la vida en muchas otras cuestiones, como por ejemplo el saber el momento óptimo para consumir determinadas frutas por su tonalidad. Por contra, los habitantes de Pingelap que tienen acromatopsia gozan de una excelente visión nocturna.

Para saber el origen de este trastorno los genetistas estudiaron la historia de la isla. En el año 1775 el atolón fue arrasado por un tifón llamado Liengkieki que mató al 90% de sus habitantes. Sólo quedaron vivas 20 personas. Todos los que sufren acromatopsia son descendientes de una de ellas: el jefe Mwanenised. Este hombre padecía acromatopsia completa, que causa ceguera a los colores a quienes la sufren. Lo curioso de este caso es que el trastorno no apareció hasta la cuarta generación y se dobló en la sexta.

Los genetistas creen que se debe por una parte a la endogamia, ya que quedaron muy pocos habitantes. Por otra al efecto llamado «cuello de botella» que supone que hay muy poca variedad genética al quedar muy pocos miembros en la comunidad, y en tercer lugar al llamado efecto fundador. El «efecto fundador» son las consecuencias que se derivan para una nueva población el hecho de provenir de un pequeñísimo número de individuos. Además del aislamiento del atolón, las creencias de los autóctonos de Pingelap les prohíben contraer matrimonio con personas de fuera de la isla, hecho que redunda en el aumento de los individuos afectados por la acromatopsia.

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¿Se te pone la cara roja al beber alcohol? ¡Te explicamos porqué!

Sales de fiesta y con sólo tomar una copa tu cara se vuelve roja, tienes náuseas, taquicardia y posiblemente un fuerte dolor de cabeza. Sabes que no has bebido en exceso pero todos estos síntomas parecen indicar lo contrario. No te preocupes, sufres un trastorno genético. Es molesto, pero en realidad carece de importancia objetiva, no afecta a tu salud en absoluto a no ser que abuses del alcohol. Es más, las personas que lo sufren están entre los grupos con menos índice de alcoholismo del mundo. Es posible que esta baja tasa sea el resultado de la mala experiencia que representa el consumo de alcohol para los que tienen esta alteración genética.

Esta alteración la sufren unos 500 millones de personas en el mundo, siendo los más afectados los asiáticos orientales -chinos, coreanos y japoneses- ya que un 36% de su población padece el trastorno.

Esta particularidad genética produce una alteración en el proceso de metabolización del alcohol. Ésta metabolización ocurre primero en el estómago, y esta fase inicial la produce una enzima denominada «Alcohol Deshidrogenasa» que por medio de la oxidación  convierte el alcohol en acetaldehído. El acetaldehído, que es tóxico para el organismo pasa al hígado en el que otra enzima que se llama «Aldehído desidrogenasa» lo convertirá mediante un doble proceso en agua y en dióxido de carbono. Pues bien, en las personas con esta alteración, esta segunda enzima no funciona correctamente y no puede procesar las sustancias tóxicas. Este hecho provoca, entre otras cosas, que haya una dilatación de los vasos sanguíneos y por tanto la piel se ponga de color rojo. No sólo es la cara la afectada, sino todo el cuerpo. No hay que confundir este trastorno con la rosácea, que es un problema de piel facial crónico -unos capilares excesivamente reactivos-, que por su similitud física se ha atribuido al consumo de bebidas alcohólicas.

Lo mejor sería no beber alcohol, pero en todo caso los expertos aconsejan acompañar la bebida con alimentos sólidos y con otros líquidos no alcohólicos.

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