Seguro que has oído decir que «hay enfermedades que las transmiten las mujeres y las padecen los hombres». A grandes rasgos esta afirmación es cierta. El daltonismo y la hemofilia son trastornos que mentalmente ligamos a los varones de nuestra especie, ya que las féminas no parece que padezcan hemofilia y el trastorno visual lo sufren en muy raras ocasiones. Así pues, Daltonismo y hemofilia, ¿sabes qué tienen en común? Acompáñanos a averiguarlo.
Daltonismo y hemofilia
Daltonismo y hemofilia son una alteración y una enfermedad clasificadas dentro del grupo de los trastornos o afecciones recesivas ligadas al sexo. Nosotros heredamos los genes de nuestros padres biológicos siguiendo unas pautas específicas y dentro de esos patrones básicos existe uno que se conoce como «herencia recesiva ligada a la X». Este tipo de herencia recesiva ligada a la X o al sexo es lo que tienen en común daltonismo y hemofilia.
Veamos primero qué supone cada uno de estos trastornos para las personas que los padecen.
Daltonismo
El daltonismo es una alteración en la distinción de los colores relacionada directamente con la herencia genética. El grado de afectación es muy variable y va desde la incapacidad de distinguir los colores a una simple dificultad al distinguir algunos matices de rojo y verde al que en ocasiones se suma el azul. Hay que puntualizar que en ocasiones el daltonismo puede venir derivado de un daño físico e incluso químico que afecte al ojo, al cerebro o al nervio óptico, pero este tipo de afectación no tiene nada que ver con la herencia genética recesiva ligada al sexo que comparten daltonismo y hemofilia.
La agudeza visual de las personas afectadas por daltonismo es perfectamente normal, pero no pueden optar a algunas ocupaciones que requieren una visión perfecta para el reconocimiento de los colores como pueden ser las relacionadas con el transporte y las fuerzas armadas. El daltonismo no tiene cura, pero los afectados aprenden a desenvolverse perfectamente en la sociedad a pesar de ese hándicap.
Hemofilia
La hemofilia es una «enfermedad genética recesiva» que afecta a la coagulación de la sangre impidiendo que se efectúe de manera correcta. Existen tres tipos de hemofilia, la A y la B están ligadas a ese gen recesivo, mientras que el tipo C no tiene nada que ver con la herencia genética.
Las personas que la padecen, siempre varones -ya que al estar ligada al cromosoma X es muy rara en mujeres-, hasta hace unos años veían muy limitada su vida cotidiana, pues cualquier golpe podía provocar una hemorragia interna imposible de parar y que inevitablemente conducía a la muerte. Algunas de las personalidades más famosas que han padecido esta enfermedad son descendientes de las hijas de la reina Victoria del Reino Unido, entre ellos dos de los hijos del monarca español Alfonso XIII y el zarévich Alekséi, asesinado junto a sus padres y hermanas en Ekaterimburgo. En la actualidad gracias al avance de la medicina existen tratamientos eficaces para esta enfermedad.
Daltonismo y hemofilia dos trastornos muy diferentes y un problema genético común
Hemos dicho que daltonismo y hemofilia tienen en común el ser alteraciones, trastornos o afecciones recesivas ligadas al sexo o al cromosoma X. Simplificando, como dice la sabiduría popular «son enfermedades que, generalmente, solo padecen los varones, pero que transmiten las mujeres».
La herencia ligada a X
Cuando se dice que una herencia está ligada a la X quiere decir que el gen que causa el rasgo o el trastorno que estudiamos está en el cromosoma X. Los varones tienen un cromosoma X y uno Y y las mujeres dos cromosomas X. El cromosoma X puede tener genes recesivos o dominantes y su expresión varía de varones a hembras.
En el caso del daltonismo y la hemofilia nos interesan los genes recesivos. Los genes recesivos que están ligados a la X únicamente se evidenciarán en las mujeres si ambas X tienen una copia de ese gen, pero en el caso de los varones con tal de que el gen recesivo tenga una copia en la X se expresará el rasgo o trastorno. Por ese motivo, en el daltonismo y hemofilia, lo común es que la madre sea portadora de un gen recesivo en uno de sus cromosomas X y se lo pase a su hijo que sí expresará el rasgo genético. Profundizando más, existe un 50% de posibilidades de que si la madre es portadora, sus hijas hereden el gen y lo pasen a la siguiente generación. En el otro 50% de posibilidades, las hijas no herederan el gen y sus descendientes se verán libres del trastorno. En el caso de que la madre portadora tenga hijos varones, existe un 50% de posibilidades de que el hijo herede el gen y entonces evidenciará el rasgo o trastorno.
Además de daltonismo y hemofilia existen otras graves afecciones y trastornos que están ligados al cromosoma X como herencia recesiva, entre ellos la distrofia muscular recesiva ligada al cromosoma X de Emery-Dreifuss o el IPEX. Es importante destacar también que, tanto en el daltonismo y hemofilia como en estas otras enfermedades, un tercio de los casos no obedecen a la herencia recesiva ligada a la X, sino que son debidos a una mutación genética.
¿Conocías la relación entre daltonismo y hemofilia? ¿Conoces más enfermedades con ese mismo origen genético? ¡Compártelo con nosotros!