Incapacidad para caminar, hablar, deficiencias mentales y rostros distorsionados, son algunas de las afecciones que muchos niños de una comunidad de polígamos de Arizona, miembros de la iglesia mormona fundamentalista sufren. Descubre de qué se trata.

Los polígamos de Arizona se enfrentan a una rara enfermedad genética que los amenaza

Se trata una enfermedad genética relacionada con la poligamia y ante la cual, la medicina moderna es impotente, según relata Theodore Tarby, médico estadounidense especialista en este tipo de afecciones que estudia el caso desde los años 90.

Para ese entonces, un niño de 10 años fue presentado a Tarby. El niño tenía rasgos faciales inusuales, incluyendo una frente prominente, oídos bajos, ojos muy espaciados y una mandíbula muy pequeña. También estaba severamente discapacitado física y mentalmente. Era incapaz de sentarse y mucho menos de pararse por sí solo.

Tarby quedó perplejo ante el caso. Nunca había visto algo parecido. Tras muchos exámenes, a su pequeño paciente le diagnosticaron «deficiencia de fumarasa», un trastorno hereditario del metabolismo. Con sólo 13 casos conocidos por la ciencia médica (lo que se traduce en probabilidades de uno de cada 400 millones), era extremadamente raro. Parecía un caso de mala suerte.

Sin embargo, resultó que su hermana, quien sus padres creían que padecía de parálisis cerebral, también la tenía. De hecho, junto con colegas del Instituto Neurológico de Barrow, pronto Tarby diagnosticó un total de ocho casos nuevos, en niños de 20 meses a 12 años de edad en la pequeña ciudad de Short Creek, Arizona, el al Oeste de los Estados Unidos.

Pero, ¿qué era lo inusual en este lugar? Pues la respuesta es que alberga una comunidad mormona fundamentalista. Allí viven aislados y todavía practican la poligamia. A pesar de que la Iglesia mormona oficial, la Iglesia de Jesucristo de los Santos de los Últimos Días, la prohibió en 1890.

La rara enfermedad genética que afecta a los polígamos de Arizona

La enfermedad es causada por una falla en el proceso que proporciona energía a nuestras células. En particular, es causada por los bajos niveles de una enzima: la fumarasa. Desde que se perfeccionó hace miles de millones de años, la enzima se ha convertido en un elemento básico para la supervivencia de todos los seres vivos del planeta. Es tan importante que hoy la producción de esta enzima es notablemente similar en todas las especies tanto animales como vegetales.

Para aquellos que heredan una versión defectuosa del gen responsable, las consecuencias son terribles. Aunque nuestros cerebros representan sólo el 2% del peso total del cuerpo, los suyos tienen un hambre voraz y consumen alrededor del 20% de su suministro de energía. En consecuencia, los trastornos metabólicos tales como la deficiencia de fumarasa son particularmente devastadores para el órgano.

El problema es que la consanguinidad, generada en la práctica de la poligamia, favorece las enfermedades y las malformaciones en los niños en la medida en que el grado de consanguinidad es elevado.

La deficiencia de Fumarasa es rara porque es recesiva, sólo se desarrolla si una persona hereda dos copias defectuosas del gen, una de cada padre.

Ahora sabemos que la mayoría de la gente posee al menos una mutación letal recesiva (una que nos mataría antes de alcanzar la edad reproductiva) en su genoma. Sin embargo, los seres humanos no se han extinguido porque, siendo recesivas, sólo se desenmascaran si tenemos hijos con alguien que también lleva una copia de esa misma mutación y las probabilidades de que esto ocurra, son mucho más altas en las comunidades polígamas.

¿Conocías estos tristes casos que afectan a estos polígamos de Arizona?

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Imágenes: Wikimedia Commons

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