Seguro que alguna vez te habrás fijado que los bebés tienden a sobresaltarse cuando oyen un ruido fuerte o tienen la sensación de que pueden caer de espaldas. Estiran los brazos y abren los ojos de forma desorbitada. ¡Menudo susto! En general se debe al reflejo de sobresalto o de Moro, pero existe una enfermedad neurológica con unos síntomas parecidos, pero que puede ser mortal en algunos casos, es la hiperplexia o enfermedad del sobresalto. Acompáñanos en Supercurioso a conocer este trastorno neurológico de origen hereditario.
La hiperplexia recibe también otros nombres, pero es el mismo trastorno. Además de como la «enfermedad del sobresalto» se la conoce como «hiperesplexia congénita» o «hyperekplexia».
Hiperplexia, la enfermedad del sobresalto que puede ser mortal
La hiperplexia es una enfermedad neurológica hereditaria. Se caracteriza por «sobresaltos enérgicos y generalizados en respuesta a estímulos triviales especialmente de carácter acústico o táctil». Este síndrome clínico es poco común y, en ocasiones, se confunde con la epilepsia.
1. Los tres síntomas para detectar la hiperplexia
Si se sospecha que alguien padece hiperplexia hereditaria o congénita, no se obtendrán resultados realizando analíticas o un tac, ya que estos serán normales. Para saber si un bebé tiene hiperplexia hay tres síntomas que se dan en todos los casos:
1. Una rigidez generalizada durante el primer año de vida que desaparece cuando el bebé duerme y aumenta cuando es manipulado, dando la sensación de que está «tieso como un palo».
2. Un exagerado reflejo del sobresalto ante estímulos imprevistos, especialmente a los ruidos, que viene seguido de rigidez, extensión de la cabeza y espasmos.
3. Un período de rigidez, por lo general breve, que sigue al sobresalto.
Además de los tres síntomas indicados, los especialistas apuntan que los bebés pueden ser diagnosticados con una simple prueba. Los niños con hiperplexia reaccionan con extensión de la cabeza, rigidez y espasmos flexores de brazos y piernas cuando se les toca la punta de la nariz. Reaccionan igual si están despiertos o dormidos. Como es una alteración genética hereditaria, la hiperplexia, hoy en día, puede ser diagnosticada mediante análisis genéticos.
2. El peligro de la hiperplexia
La hiperplexia puede llegar a ser mortal en los bebés. Tras el sobresalto, el tronco, los brazos y las piernas quedan rígidos y durante un rato los bebes no pueden moverse. En este espacio de tiempo está el peligro que puede resultar fatal. El niño puede dejar de respirar en una apnea y desembocar en una muerte infantil súbita por fallo cardiorespiratorio. Superados los meses iniciales y durante los primeros años de vida, la situación mejora y la rigidez muscular es menor, aunque puede continuar a lo largo de toda la vida. El peligro ya no es de muerte, sino que simplemente se tiene un mayor riesgo de caídas y lesiones debido a episodios de reflejo de sobresalto como reacción a nervios, cansancio y otros factores emocionales.
El Reflejo de Moro es uno de los reflejos infantiles que se observan en los recién nacidos que han llegado a las 34 semanas en el momento del parto. Se muestra de manera involuntaria cuando el bebé siente que cae de espaldas o cuando oye un ruido fuerte de manera inesperada. El bebé tiene un reflejo del sobresalto, abre los ojos y estira y encoge los brazos a la vez que cierra las manos y, en la mayoría de los casos, llora. Se considera que este miedo o temor es el único del ser humano que no es aprendido. No implica ningún peligro y se considera que es, en realidad, una reacción que ayuda a la supervivencia ya que el sobresalto hace que el bebé se aferre con fuerza a la madre. El reflejo de Moro no es una alteración neurológica como la hiperplexia, sino un reflejo infantil, aunque tienen en común que ambos se desencadenan ante un sobresalto.
4. La mutación que produce la hiperplexia
Los estudios genéticos han propiciado numerosos avances médicos. Las mutaciones en el gen transportador neuronal de glicina son la causa principal de la hiperplexia hereditaria. El Centro de Biología Molecular Severo Ochoa estudió pacientes ingleses y españoles con hiperplexia y descubrió la primera mutación dominante y frecuente que afecta al transportador de la glicina.
Afortunadamente, hoy en día, la terapia es simple y siguiendo la pauta de medicación indicada por el médico no tiene que haber ningún peligro. ¿Conocías la existencia de la hiperplexia? ¿Sabías que mucha gente, sin conocer el peligro, propician el sobresalto de los bebés porque les resulta gracioso? Ante cualquier duda, lo mejor es consultar al médico o pediatra que seguro dará acertada respuesta a nuestras preguntas. Si quieres conocer otros síndromes curiosos, no dejes de leer nuestras entradas sobre algunos de ellos: