¿Qué es el albinismo? | Causas, Tipos y Curiosidades

Conocer a profundidad qué es el albinismo y por qué se produce, no es una tarea sencilla; ya que esta patología acarre consigo un grupo de alteraciones genéticas que afectan, entre otras cosas, la piel. Muchas personas albinas en el mundo han sido señaladas como extrañas, tal es el caso de una de las familias más raras del mundo, los Pullan. Sin embargo, en Supercurioso creemos que esta condición es realmente especial. ¡Acompáñanos a conocer qué es el albinismo, sus causas y consecuencias!

¿Qué es el albinismo?

Para comenzar, la palabra «albino» viene del latín albus que significa blanco. Este término fue acuñado por primera vez en 1908 por el médico inglés Achibald Edward Garrod, por lo que podemos decir que es una enfermedad recientemente reconocida. Esta condición no solo se presenta en humanos, pues también se produce albinismo en animales y plantas, solo que en este caso la tasa de supervivencia es baja.

El albinismo es una enfermedad poco común que se produce cuando hay alteraciones genéticas del sistema de pigmentación o de la melanina en la piel, en los folículos pilosos y en los ojos (iris y coroides). Sin embargo, en casos más específicos, el albinismo puede darse con alteraciones en las vías del sistema nervioso central.

Ante todo, el dato fundamental para que las personas sean albinas es la ausencia de melanina. Pero ¿por qué surge el albinismo? Bueno… Los especialistas dicen que para que nazcamos con albinismo debe darse una sutil casualidad: que tanto nuestro padre como nuestra madre dispongan de este gen recesivo. Entonces, ya sabemos que el albinismo es un trastorno de herencia recesiva donde no es posible sintetizar las cantidades necesarias que el cuerpo necesita de melanina.

Para los que no somos albinos, los melanocitos cumplen su función transformando el aminoácido tirosina en melanina, y esta se distribuye casi «mágicamente», dotándonos de un distintivo color de piel (a su vez capaz de protegernos de la radiación solar ) y de una determinada tonalidad para nuestros ojos y nuestro cabello. Si no podemos producir esta sustancia, o se produce a un nivel muy bajo, aparece la hipopigmentación.

1. Causas del albinismo

Antes de contarte cuál es la causa que produce el albinismo, debes saber que esta patología puede afectar a personas de cualquier raza y sexo, así como individuos de otras especies. De acuerdo con los dermatólogos y optómetras, la única causa —hasta el momento— capaz de producir albinismo es que una característica heredable recesiva aparezca en los cromosomas del ADN. En resumen, el albinismo es una enfermedad hereditaria, que se trasmite como autosómico recesivo.

2. Tipos de albinismo

Es importante también que hagamos una pequeña apreciación, existen varios tipos de albinismo. Hay quien, por ejemplo, puede tener los ojos muy claros, pero no el cabello rubio. Así pues, no todos los albinos disponen de una hipopigmentación completa en todos sus rasgos. Entonces, existen dos tipos de personas albinas que se clasifican de acuerdo a su afectación:

Albinismo Oculocutáneo

Es el trastorno hereditario de hipopigmentación más común de todos, se calcula que 1 de cada 20.000 personas lo padece. Dentro de esta gran categoría, sin embargo, existen dos subgrupos que representan alrededor del 40% y 50% de todos los casos de albinismo en el mundo. En este caso, la hipopigmentación de la piel y el pelo y las características oculares pueden o no cambiar con el tiempo. Hay personas que, por ejemplo, nacen con el pelo blanco, piel clara e iris translúcidos que no oscurecen con la edad.

Por otra parte, dentro de esta misma categoría también están esas personas que tienen el pelo blanco o amarillo claro que se oscurece con la edad y que, además, disponen de un iris azul, el cual cambia a gris o un tono verdoso con el paso del tiempo. Esta es una característica que suele aparecer entre la población subsahariana afectada de albinismo.

El AOC1 es el tipo de albinismo más frecuente en personas de origen caucásico no hispano. Este se caracteriza por la ausencia total de melanina, lo que incluye características específicas como: cabello blanco, piel muy pálida y el iris de color claro. Por otro lado, el AOC2, aunque lo padecen personas en todo el mundo, es más frecuente observarlo entre las personas africanas o afrodescendientes. En este caso, la ausencia de melanina es parcial, por lo que las afecciones que tengan estas personas albinas serán menores que las del tipo 1.

Asimismo, debemos tener en cuenta que, las personas albinas, pueden presentar varios problemas de visión. No solo se trata de una apariencia física diferente, son personas con problemas que han de aprender a adaptarse a lo largo de toda su vida. Y no es fácil. Recordemos, por ejemplo, que dentro del mundo animal, los especímenes albinos son presas fáciles para los depredadores; animales de gran belleza, pero que suelen tener una existencia llena de peligros.

Albinismo ocular

Por otro lado, existe una segunda categoría para aquellas personas albinas. Se trata del albinismo ocular o parcial. En este caso, las personas poseen el gen recesivo, pero este no se expresa en todo su cuerpo, sino únicamente en sus ojos. Está ligado al cromosoma X, de tal manera que se presenta casi exclusivamente en los hombres. Se estima que la posibilidad de padecer albinismo ocular ocurre en cada 1 de 60.000 personas. Aquellas personas que puedan llegar a padecerlo pueden sufrir de gran deterioro en su agudeza visual.

3. Consecuencias del albinismo

A pesar del carácter de esta enfermedad, el albinismo se ha catalogado como un trastorno no degenerativo, por lo que la mayoría de las personas albinas viven hasta edades avanzadas. Tal vez la única afección que puedan llegar a sufrir es el deterioro del ojo humano. No obstante, debido a la ausencia de melanina, estas personas tienen que tener mayores cuidados en su piel. Asimismo, las personas albinas conviven con los mismos problemas médicos que tienen el resto de la población.

4. Tratamientos

Como sabes, el albinismo es una mutación genética por lo que hasta el momento solo se hace uso de la medicina tradicional, como los tratamientos oculares, el cuidado de la piel y la rehabilitación óptica para tratarla. No obstante, comienza a salir un nuevo panorama para las personas albinas, donde se intentará aplicar técnicas como la edición genética o la selección de embriones no afectados, para que los padres con esta patología no les trasmitan el gen a sus hijos.

5. El lugar con mayor población albina

Como dato curioso del albinismo, te contamos que en Aicuña, al oeste de la provincia argentina de La Rioja, es famosa por su elevado índice de población albina del tipo oculocutáneo. ¿La causa? La consanguineidad. En Aicuña hay un censo de trescientas personas, entre las cuales existen cuatro personas albinas, todos hombres. Pero, de hecho, en los archivos históricos de esta localidad, podemos encontrar datos igual de interesantes: al final del siglo XIX llegaron a registrarse los nacimientos de cuarenta y seis albinos. Sorprendente ¿no te parece?

Por último, queremos decirte que, debido a la estigmatización social de las personas albinas, algunas de ellas se encuentran constantemente en riesgo de aislamiento social, especialmente en comunidades de raza negra, en las que, durante siglos, fueron sometidos y rechazados, siendo obligados a abandonar sus comunidades. Por ello, es importante brindar un apoyo psicológico a todas aquellas personas que han sufrido rechazo a causa de la estigmatización.

Esperamos que este artículo haya sido útil para descubrir qué es el albinismo. Si disfrutas leer artículos sobre salud, te recomendamos conocer qué es tartamudo, allí conocerás su origen y causas.