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El Síndrome de Proteus es una de las enfermedades más raras del mundo. Desde que el Dr. Michael Cohen lo identificó en 1979, sólo se han confirmado poco más de 200 casos en todo el mundo; tal vez nunca hayas escuchado hablar de ella, por eso hoy venimos a contarte de que se trata.
Síndrome de Proteus, una de las enfermedades más terribles
El síndrome de Proteus es una extraña enfermedad que provoca que la piel y los huesos de quien la padece crezcan de manera descontrolada. Lo más común es sufrir un crecimiento anormal comedido, especialmente notable en las extremidades, donde se da la macrodactilia, manchas en la piel o tumores. No obstante la enfermedad no se detiene, esta evoluciona y provoca un crecimiento desproporcionado de diversos tejidos, incluyendo el nervioso, provocando deformaciones físicas notables y muy llamativas.
Normalmente, el síndrome de Proteus no es patente al nacer, sino que se desarrolla con el tiempo. La patología no es letal y, aunque no tiene cura, la gran mayoría de los afectados sobrevive.
Al ser una manifestación tan rara, es muy poco lo que se sabe sobre ella, solo desde hace unos pocos años se entiende un poco más su naturaleza genética. Sin embargo, el síndrome de Proteus todavía es un misterio para la medicina.
Como en la gran mayoría de enfermedades raras, la genética es la culpable del síndrome y hasta poco se desconocían las causas de esta enfermedad.
La patología está relacionada con los genes productores de la proteína AKT1, una enzima implicada, entre otras cosas, en el factor de crecimiento. Sin embargo, existen montones de incógnitas en torno a su mecanismo de acción. Lo que sí se sabe es que la AKT1 es un factor esencial en el desarrollo corporal. Justamente, esta es una de las razones por las cuales es muy difícil encontrar una cura para este síndrome.
Detectar la enfermedad no es fácil, ya que -como hemos mencionado- al nacer normalmente no se muestran señales del síndrome de Proteus. El trastorno aparece cuando el retoño tiene entre 1 año y medio y 3 años, con el sobre crecimiento asimétrico, principalmente de las manos y los pies. Este es el síntoma más frecuente y se conoce como macrodactilia. También es normal sufrir una hemihipertrofia o un crecimiento excesivo de solo un miembro.
Como ya vimos, el síndrome de Proteus es una de las enfermedades más extrañas que se han conocido, y aunque el número de personas que lo padecen no es muy grande, esto no le quita importancia para que se sigan haciendo investigaciones sobre ella, y tal vez algún día, encontrar una cura. Por eso, queremos que conozcas esta enfermedad, que no quede en el olvido, limitada a quienes la padecen, para que quienes tengan la oportunidad estudien cómo podemos curarla o mejorar la calidad de vida de los afectados.
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Imágenes:Cenizaoscura, Doc Tops, Barcroft TV.