Una enfermedad rara es la que afecta sólo a un pequeño número de personas aunque cada país y región tiene un parámetro distinto para medir esto. Por ejemplo, en Europa se considera una enfermedad rara aquella que afecta a una de cada 20.000 personas. En Estados Unidos, a aquella que sufren menos de 200.000 personas y en Japón a la que afecta a menos de 50.000 personas. Hoy en Supercurioso te vamos a hablar del Síndrome de Marfan, una enfermedad considerada rara y que es de tipo hereditario.
Síndrome de Marfan: conoce síntomas y causas
1. Enfermedad del tejido conectivo
El Síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria que afecta al tejido conjuntivo, especialmente al esqueleto, a los pulmones, a los ojos, al corazón y a los vasos sanguíneos. En general, y clínicamente, se caracterizan a los pacientes de este síndrome por tener una talla superior a la de la media, una envergadura que supera a la altura y malformaciones óseas de diverso tipo. Por ejemplo, como aracnodactilia que hace referencia a dedos muy largos y bastante delgados, pecho orientado hacia afuera o esternón desplazado hacia adentro.
A todo esto se le suma la hiperextensibilidad de las articulaciones como las rodillas y también las piernas curvadas hacia atrás. Los pies suelen ser planos y suelen haber deformaciones en la columna como cifoescoliosis, que es una combinación de la cifosis y la escoliosis. Se aprecia también escasa grasa subcutánea y en los pacientes es frecuente la aparición de miopía aguda. Es decir, el Síndrome de Marfan conlleva muchas otras enfermedades.
2. ¿Cuáles son las causas de esta enfermedad?
El Síndrome de Marfan es causado por defectos existentes en un gen llamado fibrilina-1 y que es una parte esencial de la creación del tejido conectivo en el cuerpo humano. En la mayoría de los casos esta enfermedad es traspasada de padres a hijos mediante la herencia genética aunque los estudios recogen que hasta el 30% de las personas que lo sufren no tienen ningún antecedente familiar. En estos casos esporádicos se cree que el Síndrome de Marfan es provocado por un nuevo cambio genético.
Por su parte, la enfermedad no se puede prevenir y las parejas que tengan este Síndrome deben consultar a un asesor antes de tener familia. Sin embargo, la buena noticia es que con un buen cuidado las personas que padecen el Síndrome de Marfan pueden alargar su vida más allá de los 60 años, fecha que suele asociarse con el límite que suele permitir vivir la enfermedad.
3. ¿Cuáles son los síntomas de esta condición?
Lo cierto sobre los síntomas del Síndrome de Marfan es que no son tan fáciles de establecer. Y esto es así porque incluso entre los miembros de una misma familia con esta enfermedad los síntomas pueden variar. El caso es que éstos aunque diversos y diferentes entre sí, se pueden clasificar en niveles: desde leves hasta poner en riesgo la misma vida de quien lo padece. De estos síntomas se puede decir que, generalmente, comienzan siendo leves pero con el tiempo y al avanzar la edad se van haciendo más presentes y van empeorando.
Aunque es difícil establecer los síntomas de esta enfermedad, acá van varios de los más comunes. Los enfermos de este síndrome tienen una contextura muy delgada, además de ser muy altos. Como te habíamos dicho, su esternón sobresale. Además de su espina dorsal encorvada (leve o gravemente), suelen tener el pie plano. Las personas con este síndrome pueden tener complicaciones oculares: problemas en la retina y aparición temprana de cataratas o glaucoma. Aparte de los síntomas, es interesante que, según demuestran varios estudios, este síndrome se presenta por igual en hombre y mujeres, y en muchas razas y grupos étnicos del mundo.
Aunque ya hemos mencionado varias de las complicaciones y síntomas de esta enfermedad, nos falta hablar de la más complicada: el síndrome de Marfan afecta los vasos sanguíneos y el corazón. Pasa que los defectos en el tejido conjuntivo debilitan la aorta, esta arteria central conectada al corazón que envía sangre a todo el cuerpo. Lo que puede causar específicamente es una aneurisma de aorta, una disección aórtica (es decir, un desgarro en la pared de la arteria) o malformaciones de las válvulas. El problema con estas malformaciones es que hacen trabajar más al corazón y esto puede terminar en una insuficiencia cardíaca.
Y, hasta acá ha llegado nuestro acercamiento al síndrome de Marfan, esta dura y algo extraña enfermedad. Sabes que en Supercurioso nos encanta abordar todos estos diferentes temas que despiertan el interés. Por ejemplo, hemos hecho también un articulo sobre el Síndrome de Frégoli, quizá te interese leerlo. Pero, antes de dejar este artículo, también debes saber que terminamos a la expectativa de tus comentarios respecto de el síndrome de Marfan ¿Lo conocías? ¿Conoces a alguien que lo padezca? ¿Por qué te interesa este tema? Nos leemos en la sección inferior. 😉