El síndrome del maullido de gato es una rara enfermedad congénita, diagnosticada bastante recientemente (en los años 60). En ella, los niños nacen con un llanto muy característico, que recuerda al maullido de un felino y una serie de características físicas y psicológicas muy determinadas. Hoy en Supercurioso te invitamos a profundizar en el también llamado síndrome de Cri Du Chat.
Aunque no existe un tratamiento específico, con el paso de los años se han ido descubriendo nuevas técnicas para ayudar a la integración en la sociedad de los individuos afectados, así como para ayudarlos en su desarrollo personal y psicológico. A continuación, veremos en qué consiste esta rara enfermedad, las características que presenta y los posibles tratamientos a tener en cuenta.
¿Qué es el síndrome del maullido de gato?
A mediados de los años 60, en una convención de París, el doctor Jérôme Lejeune y sus colaboradores diagnosticaron, por primera vez en tres bebés, esta enfermedad (también conocida como síndrome de Lejeune)
El síndrome del maullido de gato recibe su nombre por el llanto característico de los niños que la sufren y que puede recordar al maullido de un gato. Este síndrome es una enfermedad congénita (que se forma durante la gestación) muy rara. Afecta a un niño de cada 20.000-50.000 y tiene una mayor incidencia en las niñas.
El síndrome de Cri Du Chat aparece tras la eliminación total o parcial del cromosoma 5. Con la rotura del cromosoma, se pierde la información genética que contiene. Por tanto, mientras mayor sea la rotura del cromosoma, mayor será la pérdida de información y mayores el número de alteraciones.
Se cree que aparece por primera vez durante la concepción, cuando el espermatozoide o el óvulo pierden el cromosoma. En un porcentaje menor, este síndrome puede deberse a que uno de los progenitores sea el portador.
1. Características del síndrome de Cri Du Chat
Todos los niños que nacen con el síndrome del maullido de gato presentan una serie de características comunes. Además de tener el característico llanto agudo y tan parecido al de un gato, tienen una media de peso menor que el resto de los niños al nacer (por debajo de los 2,5 kg).
Asimismo, presentan otras características como microcefalia y otras características físicas, como una cara redonda, los ojos separados o el puente de la nariz ancho. También presentan, en todos los casos, discapacidad intelectual, que, además, conlleva un desarrollo menor del sistema psicomotor.
Como hemos comentado, todas estas características dependerán de la rotura del cromosoma y de su consiguiente pérdida de información, con lo que será más grave mientras más grave sea la rotura.
Con relación a las características psicológicas de los niños que padecen el síndrome del maullido de gato, se sabe que presentan deficiencias en la psicomotricidad, aunque son capaces de andar o de controlar los esfínteres sin dificultad.
A medida que crecen, las personas con síndrome de Cri Du Chat viven un retraso de las capacidades intelectuales cada vez mayor. Sin embargo, hay que tener en cuenta que no se produce una pérdida de las capacidades intelectuales que hayan aprendido, que mantienen y que pueden llevar a otras más complejas.
En el ámbito de lenguaje, los niños que padecen este síndrome tienen un retraso comunicativo severo, pero serán capaces de construir frases sencillas con las que hacerse entender a niveles básicos. La esperanza de vida de los afectados por el síndrome del maullido de gato está bastante reducida, ya que tiende a ser hacia los cincuenta años.
2. Los síntomas del síndrome del maullido de gato
Lo primero que debemos saber al respecto es que el síndrome del maullido del gato no puede ser diagnosticado antes del nacimiento. Son los síntomas que presenta el niño, los que alertan sobre su presencia. El diagnóstico definitivo se produce a través de un estudio genético.
- Llanto agudo que puede sonar como un gato.
- Inclinación de los ojos hacia abajo.
- Epicanto, un pliegue adicional de piel sobre el ángulo interior del ojo.
- Bajo peso al nacer y crecimiento lento.
- Orejas de implantación baja o de forma anormal.
- Pérdida de la audición.
- Defectos cardíacos.
- Discapacidad intelectual.
3. Tratamiento del síndrome de Cri Du Chat
Aunque no existe un tratamiento definitivo para tratar el síndrome de maullido de gato, hay que tener en cuenta que se valoran mucho otras capacidades, como la curiosidad por lo nuevo, el interés por contar lo aprendido o las relaciones sociales por parte del niño que, aunque no son determinantes, sí que ayudan a obtener mejores resultados o a determinar la manera como se efectuará el tratamiento.
Hay que tener en cuenta, también, que los niños con el síndrome de Cri Du Chat necesitan una atención constante debido a su limitada capacidad de atención. A pesar de esta supervisión constante, se puede conseguir que tengan un buen grado de independencia.
Aunque no existe un tratamiento definitivo, ha habido muchas mejoras desde los años 80, en los que se acostumbraba a encerrar a los afectados por este síndrome en instituciones con otros afectados de retraso mental severo. A lo largo del tiempo se ha demostrado que la integración de los afectados en la sociedad es mucho más positivo para su desarrollo.
Asimismo, a la hora de plantear un tratamiento también hay que tener en cuenta el comportamiento de los afectados que, aunque puede ser dulce y pacífico, a veces también presenta disrupciones como arañar a compañero, miedo a ciertos objetos o incluso autolesiones.
En definitiva, el tratamiento del síndrome del maullido de gato dependerá mucho del amor de los padres por su hijo, ya que es muy recomendable que este esté rodeado de amor, de preocupación por integrarlo en su entorno, de educación y, sobre todo, de información para conocer mejor este síndrome y poder mejorar la vida de los afectados y de los que lo rodean.
Y tú, ¿Conocías el raro síndrome de Cri Du Chat? ¿Sabías que se reconoce por un sonido extraño y similar al de un verdadero gato? Sin duda que el organismo de las personas está repleto de rarezas, y contar con un estado de salud óptimo es algo para agradecer.
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