Esta es, quizá, una de las enfermedades mentales más curiosos y particulares, por lo que queremos ahondar en su investigación. Acompáñanos en artículo de Supercurioso, te contaremos qué es el síndrome de resignación, cuáles son sus causas y síntomas

Descubre qué es el síndrome de resignación

La foto que ves arriba fue la que dio a conocer lo que era síndrome de la resignación. Salió a la luz en el 2018 y ese mismo año fue la ganadora del premio WORLD PRESS PHOTO. Se trata de dos hermanas (Djeneta e Ibadeta), quienes se encontraban en el hospital de Horndal, en Sucia. Las chicas se ven sumidas en un coma, en total desconexión del mundo, todo debido a este peculiar síndrome.

Y es que Suecia se ha enfrentado durante dos décadas al síndrome de la resignación, un padecimiento rarísimo que solo ocurre en este país. Afecta exclusivamente a niños y adolescentes, hijos de refugiados, en edades comprendidas entre los 7 a 18 años, son los más vulnerables.

Todos ellos convergen en un rasgo particular: provienen de regiones y grupos étnicos que han lidiado con situaciones catastróficas, como la antigua Unión Soviética, los Balcanes y las situaciones vividas por niños gitanos y yazidíes. Los afectados vivieron en un ambiente caótico, extremadamente violento, que los obligó a marcharse hacia Suecia, donde no tienen asegurada su residencia.

Es el miedo a regresar a su antigua vida lo que les ha hecho desconectarse del mundo de una manera que los científicos no han logrado descifrar: permanecen inmóviles, incontinentes, incapaces de comer y beber, aunque no padezcan ningún problema físico o neurológico.

1. Causas del síndrome de resignación

El síndrome de resignación ha estado en la mira de toda clase de estudios. Los cuales han derivado también en toda clase de conclusiones. Aunque hasta el momento la principal causa se vincula directamente con la migración, psiquiatras y psicólogos han preferido considerarlo como un trastorno depresivo.

Dicho trastorno presenta síntomas psicóticos, catatonia y otros síntomas relacionados con el trastorno de disociación. A pesar de lo anterior, frente a las posibles causas del síndrome de resignación se tienen en cuenta las siguientes:

• Experimentación de experiencias traumáticas en su lugar de origen.
• Situación de migración. Dicha situación será la responsable de la intensificación de cualquier trauma o trastorno con el que venga el niño.
• Fuerte sentimiento de desesperanza y desesperación debido a condiciones apremiantes en el país de destino.
• El síndrome de resignación se podría presentar también en respuesta a trastornos propios de los padres o familiares con los que se encuentren.

2. ¿Cuáles son los síntomas principales del síndrome de resignación?

Como lo mencionamos anteriormente, dentro de los síntomas de este extraño síndrome se encuentra la paulatina desconexión. La cual se representa mediante otras afectaciones como: aumento de sentimientos como la tristeza y la angustia, acompañado de fácil irritabilidad.

Además, los niños afectados limitan su capacidad comunicativa y de relación. Pero, sin duda, entre los síntomas que más preocupan se encuentran la pérdida de movilidad y de apetito.

Estos síntomas demuestran que, literaralmente, los niños recorren el tortuoso camino de la resignación, tanto física como mental.

3. El caso de Sophie

Entre los cientos de casos que se han registrado en el país nórdico desde la década de los noventa encontramos uno reciente, el de Sophie. Es una preciosa niña de 9 años que si antes amaba bailar, ahora yace inerte en su cama.

Los médicos aseguran que se encuentra físicamente sana, pero Sophie ha estado dormida desde hace años. La alimentan con una sonda que lleva adherida a la nariz y usa pañales, al igual que otros niños que sufren del mismo síndrome, el síndrome de la resignación.

— «Cuando le explico a los padres lo que ocurre, les digo que el mundo ha sido tan terrible que Sophie se ha vuelto hacia sí misma y ha desconectado la parte consciente de su cerebro» — dice la doctora Elisabeth Hultcrantz, voluntaria de Médicos del Mundo.

Su familia provenía de la antigua Unión Soviética, donde fueron asediados por la mafia local. En uno de tantos altercados, la pequeña presenció cómo sus padres eran golpeados hasta que su padre cayó inconsciente, fue una situación traumática que rompió algo dentro de ella.

— «Después de un par de días noté que ya no jugaba tanto como solía hacerlo con su hermana,» —recuerda su madre.

Sophie se encontraba visiblemente afectada, así que, por su bien y por el bien de todos, la familia partió hasta Suecia, donde las cosas tampoco fueron sencillas. Al corto tiempo de su llegada, la niña escuchó en una reunión con la Junta de Migración que su familia no podía permanecer en el país.

Fue en ese momento que los síntomas del síndrome de la resignación comenzaron a manifestarse. No quería comer, tampoco pronunciaba palabra alguna, hasta que se sumió en un sueño profundo del que todavía no regresa.

Hultcrantz la examina de vez en cuando y asegura que su presión arterial es bastante normal, todo funciona normalmente, pero Sophie no ha mostrado señales de mejoría en todo este tiempo, la niña sigue sin moverse. Sin embargo, los médicos guardan la esperanza de que la pequeña recupere los sentidos y el deseo de vivir una vez que su familia se sienta realmente segura.

4. ¿Podría haber una cura para el síndrome de la resignación?

Sobre este trastorno hay muy poca investigación, en lo único que los especialistas pueden estar medianamente seguros es que es una enfermedad de la mente, presente únicamente en hijos de familias de refugiados, y que solo sucede en Suecia -aunque nadie sabe exactamente por qué. Los niños eventualmente logran recuperarse, a veces con recaídas, pero el panorama general es de limbo.

Aun así, para muchos estudiosos, la cura podría concentrarse más en el entorno emocional del niño que en su mismo cuerpo. Aunque los niños son tratados con soporte nutricional y rehidratación intravenosa, se cree que lo más importante de todo es la reconstrucción familiar.

Cuando una familia viene de un trauma semejante, se rompe, se transforma en una situación dolorosa. A eso responde el síndrome. Para recuperarse, entonces, el niño deberá revivir, no solo sus sentidos, sino la esperanza y confianza en la capacidad de cuidado físico y emocional de sus padres y familiares.

Antes de despedirnos de ti queremos preguntarte: ¿Conocías este extraño síndrome? ¿Cuál crees que pueda ser una solución para disminuir su impacto? No dudes en contárnoslo todo en la sección de comentarios, ¡queremos leerte!

Otros síndromes raros que debes conocer

Y, si el curioso síndrome de resignación te ha llamado la atención, no dejes de conocer esta breve selección que hemos preparado con otros trastornos mentales verdaderamente curiosos.

• Síndrome de Enclaustramiento, estar atrapado dentro de tu propio cuerpo.
• Síndrome de Amok, la enfermedad de los asesinos en serie.
• Síndrome de Fregoli, conocer a desconocidos.
• Síndrome de Stendhal, cuando el arte duele.
• Síndrome de Noé, acumular animales.
• Síndrome de Estocolmo, enamorarse de tu secuestrador.
• Síndrome de Münchhausen, provocarse enfermedades.
• Síndrome de Cotard, el delirio de creer que estás muerto.

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Bueno, en realidad no has muerto, estás allí, tu imagen se refleja en el cristal, pero no la encuentras o, pese a que la encuentras, es como si no la encontraras. Sales de tu habitación y lo único que sientes es que no hay nadie, nadie estuvo en la habitación nunca, o quizá alguien hubo en algún momento, pero ya no, no hay nadie parado en ningún lugar, tú no existes, exististe, quizá, durante algún tiempo, eso tal vez lo entiendas, pero estás convencido de que ya no más, no existes, no eres, tu entierro será pronto, si es que ya no fue, y lo que queda de ti es solo la consciencia de que ya no queda nada de ti. Así es vivir con el síndrome de Cotard, también conocido como el delirio de Cotard.

¿Te parece escalofriante? Lo es, sin duda, y también ha despertado la intriga de psicólogos y psiquiatras. Es una de las enfermedades más extrañas del mundo, y que llamó nuestra atención, por eso en Supercurioso nos pusimos a investigar un poco al respecto y hoy te traemos todo lo que debes saber sobre el síndrome de Cotard.

¿Qué es el Síndrome de Cotard?

¿Eres capaz de imaginártelo, siquiera? La cosa no queda ahí, quienes padecen el síndrome de Cotard pueden creer no solo que están muertos, sino también que son inmortales. Ambas ideas pueden confluir perfectamente en la cabeza de quien está afectado por este síndrome, y, sin embargo, no caer en contradicción entre sí.

«Estoy muerto. Soy inmortal». Metamorfoseando la frase de Descartes: Pienso, luego no existo. Quienes padecen el delirio de Cotard son capaces de creer esto, e incluso de creer cosas más fantásticas: sentir que su corazón ya no late, que se encuentra putrefacto o en vías de descomposición, llegar a olfatear el aroma a podredumbre que desprenden sus órganos, tomar un cuchillo y mutilar una parte de sí mismo, con la firme convicción de que no se tiene vida alguna para tomar un cuchillo y mutilar una parte de sí mismo, y finalmente morir por las heridas que uno mismo se causa, morir por pensarse muerto.

Según se ha referido, el síndrome de Cotard es una enfermedad mental, relacionada por algunos con la hipocondría, y que se encuentra con baja frecuencia en las personas. Tan es así, que no ha llegado a ser catalogada como una enfermedad por la Organización Mundial de la Salud, ni tampoco es referida en diversos manuales de asociaciones psiquiátricas. Sin embargo, existe, está ahí, aunque con poca frecuencia, y sus consecuencias pueden ser devastadoras. A diferencia de otros síndromes, como el síndrome de Asperger o el síndrome de Bovary, es muy difícil tratar de llevar una vida normal si sientes que has muerto.

1. Síntomas del síndrome de Cotard

El delirio de Cotard trae consigo enormes amenazas a la vida de la persona que lo padece. Pero, veamos en detalle. ¿Qué es lo que le ocurre, exactamente, a los afectados por este síndrome? Fue a partir de los años 90 cuando esta enfermedad fue analizada con detalle, de lo que se llegó a concluir tres categorías o tipos, más o menos definidos, del síndrome de Cotard.

Se refirió en los estudios un primer síntoma, una forma muy particular de depresión psicótica, que incluiría además una gran ansiedad y delirios melancólicos de culpabilidad, además de alucinaciones visuales y auditivas.

Un segundo tipo del síndrome de Cotard estaría relacionado con delirios hipocondríacos y nihilista (negación de todo), pero no estaría asociado necesariamente con la depresión. Y un tercer tipo de esta enfermedad estaría, también, relacionado con la depresión, pero este deriva en episodios más exagerados, con una ansiedad desbordante que lleva al afectado a tener delirios de inmortalidad, obsesiones nihilistas y comportamientos suicidas.

2. Causas del síndrome de Cotard

Este es uno de los más grandes problemas del síndrome de Cotard: no se sabe que lo causa. Quienes se han dedicado a estudiar este fenómeno han notado que muchas veces se encuentra vinculado con otras enfermedades mentales, como la esquizofrenia paranoide, por ejemplo. No obstante, se han registrado casos en los que el síndrome de Cotard aparece sin previo aviso y sin estar vinculado a ninguna otra enfermedad, lo que hace pensar a los investigadores que este síndrome le puede ocurrir a cualquiera.

También se ha detectado que el síndrome de Cotard parece estar relacionada con la madurez, ya que rara vez se encuentra entre jóvenes. La mayoría de los casos registrados de este síndrome se presentan en personas mayores de 40 años. Otra de las cosas que se ha logrado identificar es que suele estar relacionada con depresiones u otros desequilibrios emocionales. A partir de estos, muchos científicos han especulado que puede deberse, en parte, a un estrés y ansiedad extrema en el individuo, que lo hacen ver como un hecho real la única solución que encuentran para la vida: el no estar vivos, el no ser, el haber muerto ya.

De hecho, en uno de los casos un hombre empezó a evidenciar los síntomas del síndrome de Cotard unas semanas después de haber intentado suicidarse. Lo intentó introduciendo un aparato eléctrico en su bañera, pero sobrevivió. No obstante, unos días después, despertó una mañana con el convencimiento de que había muerto, de que la vida se había esfumado de su cuerpo por completo y que él ya no era él, que él ya no era nada.

Este hombre pensaba, en efecto, que tras su suicidio había perdido la vida. Sin embargo, lo indudable era que seguía formando parte del mundo de los vivos. Steven Laureys, un doctor belga, llegó a tratar este caso, y lo sorprendente del hecho es que cuando el médico le realizó una tomografía al paciente, descubrió algo increíble: la actividad cerebral de este individuo estaba como anestesiada, casi como si viviera en una especie de estado vegetativo en el cual, sin embargo, se encontraba despierto. Este, sin duda, ha sido uno de los descubrimientos más asombrosos relacionados con el delirio de Cotard.

3. Tratamiento para el delirio de Cotard

Para resolver adecuadamente el síndrome de Cotard es preciso conocer el caso específico a tratar. Sin embargo, hay varias terapias recomendadas, entre las cuales se hallan, principalmente, los fármacos antidepresivos y los antipsicóticos. También, como el delirio de Cotard suele venir asociado a otras enfermedades mentales, los médicos recomiendan atacar primero la enfermedad de base, ya que con su cura podría desaparecer esta especie de efecto secundario.

Hay, en todo caso, otro tipo de terapia que, pese a lo rudimentaria que pareciera ser, ha sido hasta ahora la más efectiva: la terapia electroconvulsiva. Sin embargo, ninguno de estos tratamientos puede vanagloriarse de erradicar del todo el síndrome, que puede seguir apareciendo más adelante en la vida del paciente, esporádicamente, por episodios prolongados.

Entonces, ¿se logra curar por completo? La verdad es que rara vez se consigue hacer desaparecer por completo el delirio de Cotard. Se tratan los síntomas, eso sí, pudiendo llevar una vida más o menos integrada, pero lo normal es que las personas aquejadas por el síndrome de Cotard deban recibir tratamientos de por vida.

Y tú, ¿Conocías el síndrome de Cotard? ¿Sabes de alguna persona que lo padezca? Anímate a dejarnos todas tus opiniones en un comentario. ¡Estaremos encantados de leerte!

Otros síndromes extraños que debes conocer

Además del síndrome de Cotard, existen otros trastornos y afecciones que resultan verdaderamente curiosas. Por eso, hemos decidido dejarte esta breve selección con síndromes sorprendentes y asombrosos

• Síndrome de Enclaustramiento, estar atrapado dentro de tu propio cuerpo.
• Síndrome de Amok, la enfermedad de los asesinos en serie.
• Síndrome de Fregoli, conocer a desconocidos.
• Síndrome de Stendhal, cuando el arte duele.
• Síndrome de Noé, acumular animales.
• Síndrome de Estocolmo, enamorarse de tu secuestrador.
• Síndrome de Münchhausen, provocarse enfermedades.

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Encephalitis lethargica, una muy aterradora enfermedad del sueño

Al escuchar los síntomas y condiciones que la Encephalitis lethargica (E.L) induce sobre la gente, uno llegaría a pensar que se trata de una maldición digna de un cuento de hadas, demasiado maléfica para ser verdad. Pero la realidad es que es real y esto la vuelve mil veces más terrorífica.

La primera vez que se escuchó sobre esta dolencia fue en 1916, cuando un soldado que fue evacuado de la Batalla de Verdún, al noreste de Francia, empezó a sufrir una curiosa y desconocida calamidad: todo lo que hacía era dormir ininterrumpidamente, sin que nadie pudiese explicar por qué. El verdadero pánico se desató cuando 60 soldados repentinamente empezaron a presentar los mismos síntomas. Algo verdaderamente sin precedentes.

Las lesiones en el cerebro que éste trastorno ocasiona son tan extremas, que aquellos que sobreviven se hunden en un purgatorio semiconsciente que lentamente los aprisiona durante décadas. Cada caso varía dependiendo del individuo, especialmente cuando se sufre alguna otra condición que podría complicar todavía más el cuadro clínico.

Los pacientes en general, se muestran casi completamente anestesiados en un lateral del cuerpo, un síntoma que dura un tiempo aproximado de cuatro semanas cuando está en sus primeras etapas. También tienden a presentar señales de ataxia, un signo clínico que es conocido por provocar descoordinación en el movimiento de las partes del cuerpo. Además de esta descoordinación, el paciente también se muestra desequilibrado, mental y físicamente, con tendencia a caer en el lado que tenga más debilitado y con dolores.

Cuando logran estar ‘conscientes’, no parecen encontrarse totalmente despiertos. Se sientan sin moverse como si hubieran sido drenados de toda su energía… sin motivos, apetito o deseo alguno, como un cuerpo vacío.

Las causas de esta enfermedad son inciertas. Uno de los estudios más recientes enfocados en la Encephalitis lethargica arrojó resultados bastante inconclusos. “Debemos confesar que la etiología todavía es oscura, el agente causal es desconocido, y el acertijo patológico no está resuelto,” confiesa el editor de la prensa de la Universidad de Oxford, Joel VIlensky en 2010.

Actualmente son mínimos -o casi nulos- los casos de personas que sufren esta afección, lo cual es un poco agridulce para los científicos que la investigan y pretenden curarla (que de por sí son pocos), pues encontrar muestras frescas para poder estudiar la Encephalitis lethargica se ha vuelto una tarea casi imposible. A ellos les preocupa que la ausencia de investigación pudiera dejarnos sin preparación en caso de que otro brote decida volver a atormentar al mundo.

¿No es aterrador este extraño padecimiento? ¿Lo conocías?

No te pierdas: Alucinaciones hipnagógicas: entre la vigilia y el sueño. ¿Te ocurre?

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Situs inversus: un 0,01% de las personas tiene los órganos volteados

El situs inversus, u órganos volteados, es una condición genética en que uno o varios órganos presentan una colocación opuesta respecto de la habitual. De este modo, no siempre ocurre con todos los órganos al mismo tiempo; puede tratarse únicamente del corazón, por ejemplo. Por norma general esta anomalía viene acompañada de otras malformaciones. A continuación te contamos cuál es su origen y qué complicaciones comporta para quienes padecen el situs inversus.

El origen del situs inversus: una de las enfermedades más raras

El situs inversus tiene un origen hereditario a través de genes recesivos. Esto significa que dos padres que carguen con dicho gen, aunque ellos mismos no presenten esta anomalía, pueden engendrar a un hijo que sí la padezca. Por otro lado, en el caso de los llamados «gemelos espejo» uno de los dos gemelos presentaría los órganos del lado erróneo cuando el óvulo fecundado se ha dividido más tarde de lo habitual. Un último panorama lo encontraríamos como consecuencia del síndrome de Kartagener, que se da en la etapa embrionaria y produce, además, problemas respiratorios. Como dato, y a excepción de quienes presentan otras malformaciones o problemas de salud, la gran mayoría de las personas no se da cuenta de que tiene sus órganos al revés hasta que lo descubre por casualidad a raíz de un examen médico.

¿Cómo es la vida de quienes padecen esta anomalía llamada «situs inversus»?

Es posible llevar una existencia totalmente normal con los órganos invertidos (lo demuestran algunos famosos como el jugador de la NBA Randy Foye, el cantante Enrique Iglesias o la actriz Catherine O’Hara, madre de Macaulay Culkin en «Solo en casa»). En sí mismos, los órganos volteados no causan dolor, pero pueden suponer complicaciones médicas de alto riesgo, especialmente cuando el situs inversus va acompañado de malformaciones cardíacas.

Los órganos invertidos pueden representar un problema en cuanto a la presentación de los síntomas de algunas enfermedades, pues estos corresponderían al lado del cuerpo opuesto, dificultando el diagnóstico correcto. Por ejemplo, en caso de apendicitis el paciente presentaría dolor en el lado izquierdo en vez del derecho, y de igual manera ocurriría en caso de infarto de corazón, en que el dolor se ubicaría en el brazo derecho en vez de en el brazo izquierdo. Además, en caso de necesitar un trasplante, la operación se convertiría en un ejercicio mucho más complejo, pues los órganos del donante no estarían dispuestos para ser conectados a estructuras que están del revés.

Y ahora, cuéntanos. ¿Conocías la existencia del situs inversus? ¿Tienes a alguien cercano que padezca esta anomalía? ¿Qué otras enfermedades raras o malformaciones conoces? ¡Estaremos esperando a leer tu comentario!

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EXISTE: El síndrome de la cabeza explosiva

Este tipo de alucinación nocturna es un trastorno del sueño llamado síndrome de la cabeza explosiva. No se acerca tanto a la idea de la cabeza de un hombre explotando en un lío de sangre y sesos. Este trastorno es, afortunadamente, mucho más suave que eso. En realidad es sólo un tipo relativamente inofensivo de parasomnia. Los afectados por el síndrome de la cabeza explosiva escuchan sonidos repentinos imaginarios que parecen originarse en el interior de la cabeza. Pero no hay dolor asociado con el trastorno, aunque la persona se despierta muy asustada y confundida.

Los episodios de este trastorno pueden continuar durante muchas noches, y a veces varias veces en una sola noche. O pueden ir y venir, y luego se detiene por completo por alguna razón desconocida. Y esa no es la única incógnita acerca de esta condición. Pero por extraño que pueda parecer, al ser bastante inofensivo, no se han realizado muchas investigaciones sobre las causas y los tratamientos para el síndrome.

El síndrome fue descrito por primera vez en unos pocos casos de estudio médico realizados por un médico llamado Silas Weir Mitchell en 1876. El nombre de la enfermedad no fue acuñado hasta mucho más tarde por J.M.S. Pierce en 1988, pero Mitchell describe los síntomas como «descargas sensoriales» que más tarde fueron descritas en una revista clínica en 1920 como un «chasquido del cerebro».

Un estudio de 2015 de 211 estudiantes mostró que el 18 por ciento había experimentado la sensación. Este número está probable inflado, sin embargo. La estimación más conservadora sostiene que solo cerca del 11% de las personas sanas han tenido que lidiar con el síndrome.

Aunque el nombre invoca algunas imágenes bastante espeluznantes, como explicamos, el síndrome de la cabeza explosiva es bastante benigno y generalmente no requiere tratamiento. De hecho, uno de los mejores tratamientos se da cuando los médicos aseguran a los pacientes que la condición no es un síntoma de algo grave. Al oír estas garantías, algunos pacientes han entrado en remisión.

Para tratarlo, los médicos normalmente sugieren una mejor higiene del sueño para el paciente. Esto incluye prácticas como mantener un horario regular de sueño; asegurándose un dormitorio tranquilo y oscuro; eliminando el alcohol y el café después de las cinco de la tarde; la restricción de la siesta; no leer o ver la televisión en la cama y embarcarse en una rutina de ejercicio por la mañana. Por el lado de la medicación, se sabe que los antidepresivos tricíclicos y los bloqueadores de los canales de calcio ayudan a algunas personas. Y luego está el consejo que puede ayudar a la mayoría: ¡Reducir el estrés y aprender a relajarse!

Si te ha gustado este tema, no te puedes perder nuestro artículo sobre trastornos del sueño más comunes, ¿padeces alguno?

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El Síndrome de Proteus es una de las enfermedades más raras del mundo. Desde que el Dr. Michael Cohen lo identificó en 1979, sólo se han confirmado poco más de 200 casos en todo el mundo; tal vez nunca hayas escuchado hablar de ella, por eso hoy venimos a contarte de que se trata.

Síndrome de Proteus, una de las enfermedades más terribles

El síndrome de Proteus es una extraña enfermedad que provoca que la piel y los huesos de quien la padece crezcan de manera descontrolada. Lo más común es sufrir un crecimiento anormal comedido, especialmente notable en las extremidades, donde se da la macrodactilia, manchas en la piel o tumores. No obstante la enfermedad no se detiene, esta evoluciona y provoca un crecimiento desproporcionado de diversos tejidos, incluyendo el nervioso, provocando deformaciones físicas notables y muy llamativas.

Normalmente, el síndrome de Proteus no es patente al nacer, sino que se desarrolla con el tiempo. La patología no es letal y, aunque no tiene cura, la gran mayoría de los afectados sobrevive.

Al ser una manifestación tan rara, es muy poco lo que se sabe sobre ella, solo desde hace unos pocos años se entiende un poco más su naturaleza genética. Sin embargo, el síndrome de Proteus todavía es un misterio para la medicina.

Como en la gran mayoría de enfermedades raras, la genética es la culpable del síndrome y hasta poco se desconocían las causas de esta enfermedad.

La patología está relacionada con los genes productores de la proteína AKT1, una enzima implicada, entre otras cosas, en el factor de crecimiento. Sin embargo, existen montones de incógnitas en torno a su mecanismo de acción. Lo que sí se sabe es que la AKT1 es un factor esencial en el desarrollo corporal. Justamente, esta es una de las razones por las cuales es muy difícil encontrar una cura para este síndrome.

Detectar la enfermedad no es fácil, ya que -como hemos mencionado- al nacer normalmente no se muestran señales del síndrome de Proteus. El trastorno aparece cuando el retoño tiene entre 1 año y medio y 3 años, con el sobre crecimiento asimétrico, principalmente de las manos y los pies. Este es el síntoma más frecuente y se conoce como macrodactilia.  También es normal sufrir una hemihipertrofia o un crecimiento excesivo de solo un miembro.

Como ya vimos, el síndrome de Proteus es una de las enfermedades más extrañas que se han conocido, y aunque el número de personas que lo padecen no es muy grande, esto no le quita importancia para que se sigan haciendo investigaciones sobre ella, y tal vez algún día, encontrar una cura. Por eso, queremos que conozcas esta enfermedad, que no quede en el olvido, limitada a quienes la padecen, para que quienes tengan la oportunidad estudien cómo podemos curarla o mejorar la calidad de vida de los afectados.

 Si te ha interesado este artículo, no te pierdas las 7 enfermedades más MORTALES.

Imágenes:Cenizaoscura, Doc Tops, Barcroft TV.

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Dermatografismo, cuando puedes escribir en tu piel con sólo tocarla

En el dermatografismo la reacción de la piel no sólo a la fricción, sino también a otras circunstancias, es mucho más extrema que en las otras personas. Hay hinchazón y enrojecimiento extenso, incluso provocado por cosas cotidianas como el uso de cinturón o rascarse ligeramente una picazón. 

La reacción también puede ser provocada por el clima frío, las emociones fuertes, el agua caliente, o el ejercicio. Su presencia no requiere tratamiento, pero algunas personas con versiones de la enfermedad especialmente graves tienen que medicarse para minimizar los síntomas de tipo alérgico, que luego se extienden a otras partes de la piel que no fueron estimuladas.

Mucha gente no sabe lo que tiene, por ello, la fotógrafa Ariana Page Russell comenzó a tomar fotos en 2003 de su enfermedad. Cuando en 2008 las publico en su web, comenzó a recibir una avalancha de correos electrónicos de gente que sufría la misma enfermedad. Se convirtió así en experta no oficial del dermatografismo. La gente la escribe para pedirle opinión sobre cómo deben tratarlo. A veces le mandan incluso fotografías de su propia piel.

Esas respuestas llevaron Russel a iniciar un sitio llamado Skin Tome, donde se está formando una comunidad alrededor del dermatografismo, para recopilar información sobre la enfermedad y ayudar a las personas con la condición. Pues además de las dificultades físicas, la mayoría de las personas se avergüenzan de su piel, y tratan de ocultar su enfermedad.

Pero en realidad varias estadísticas aseguran que el cinco por ciento de las personas padecen esta enfermedad, y puede ser mucho más común que eso, pues muchos desconocen padecerla.

#SkinWriting es un hashtag activo entre las personas con dermatografismo en Twitter; y la página de Facebook, «I’m a Skin Writer, I Have Dermatographism» (Soy un escritor de la piel, tengo dermatografismo), tiene una comunidad activa de más de 2.400 personas, donde muchos escriben en su piel, y publican las fotos.

Su piel es un lienzo que vive las edades y los cambios; una barrera para el mundo que es también la conexión a la misma. Comparten el arte y las historias, los factores desencadenantes y los tratamientos.

Si te ha gustado este tema no te puedes perder nuestro artículo sobre 7 curiosidades sobre la piel, esa tela que nos viste.

Imagen: Ariana Page Russell

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Bien, en esta ocasión damos una vuelta de tuerca para ponernos algo más serios porque estamos ante un caso que, por encima de todo, demanda ayuda médica. La protagonista de esta historia es Marnie Harvey, tiene 17 años es británica y, desde hace 3 años, viene sufriendo una situación tan inusual, que ha dejado de poder hacer vida normal y las cosas tan típicas de su edad como ir a clase o quedar con sus amigos.

Marnie sangra, y sangra por un ojo, los oídos e incluso por su cuero cabelludo. Te explicamos su increíble historia.

El extraño caso de la chica que sangra por los ojos y oídos

La noticia apareció publicada hace unos días en medios como «Daily Mail«, «The Sun» o en la propia BBC. Hemos de advertirte que en nuestro artículo hemos seleccionado imágenes más o menos suaves, pero en otros medios verás fotografías que pueden impactar a toda mirada sensible en materia «de sangre». No es fácil de asumir e incluso de creer, pero los propios médicos certifican la veracidad de los hechos, aunque, y es aquí reside el problema, no han podido diagnosticar cuál es la dolencia de Marnie.

Todo empezó hace 3 años. Al levantarse de la cama, se dio cuenta que estaba cubierta de sangre. El impacto fue desesperante. Ella y su madre, entre gritos buscaron heridas en su cuerpo, y el origen de ese sangrado que empapaba sus sábanas y su rostro. No había nada. Ahora bien, a partir de ese día su vida cambió por completo. ¿La razón? Marnie sangra por un ojo, los dos oídos y por el cuero cabelludo 5 veces al día. Sobrecogedor, no hay duda.

Se le han hecho todo tipo de pruebas, se han buscado tumores, infecciones, alteraciones metabólicas e incluso se ha cambiado su dieta y sus hábitos de vida sin resultado alguno. Marnie no tiene ningún problema orgánico que los exámenes ordinarios puedan diagnosticar, sin embargo, la gravedad roza ya la desesperación. Esos sangrados diarios le han llevado a un estado grave de anemia que no puede llevar la vida que cualquier muchacha de 17 años espera tener. Sus días se han detenido, su mirada llora lágrimas de sangre y solo sus esfuerzos por verse atractiva a través del maquillaje la alegra un poco a día de hoy.

Si la noticia sobre el caso de Marnie ha salido ahora a la luz es por que su estado ha empeorado. Ha empezado a sangrar por la lengua, le salen moratones que se hinchan llamativamente, y además, sufre unas migrañas tan intensas, que apenas puede levantarse de la cama. Los médicos ingleses siguen sin entender qué es lo que provoca este estado tan grave y extraño, por ello, intentan también comunicarse con otros especialistas en enfermedades raras de Estados Unidos y Alemania.

Tal y como te hemos señalado, la vida de esta chica está ahora suspendida en una habitación en penumbra. Solo la oscuridad calma sus migrañas, y en el aislamiento de su habitación sueña ante todo en que llegue un día en que su dolencia pueda ser tratada y tenga la posibilidad de tener un futuro. Su anhelo es ser enfermera y por su puesto, tener pareja. Esperemos sin duda que todo ello pueda cumplirse y que en poco tiempo, podamos explicarte qué causa esta extraña enfermedad a esta joven británica.

Estaremos pendientes del caso de la chica que sangra… Mientras te dejamos que descubras en el siguiente artículo las 7 enfermedades más antiguas que se conocen. 

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Hay otro dato que nos conmueve y que hemos de tener en cuenta: el 75% de las enfermedades raras afectan a los niños, y muchos de ellos, no llegan a la edad adulta. Son voces que no se escuchan, lágrimas que no se oyen, padres que no se rinden e historias que no salen en los medios, pero que afectan a millones de personas en todo el mundo.

Hoy en Supercurioso queremos hablarte de la Progeria, y personalizar esta dura enfermedad en niños como Hayley Okines, que falleció hace muy poco con sólo 17 años.

Progeria, la triste enfermedad que convierte a los niños en ancianos

La progeria es una enfermedad genética donde el tiempo, se alza como el peor enemigo de estos niños que pocas veces llegan a la edad adulta. Con poco más de un año o dos, sus organismos empiezan un proceso tan singular como desconocido que los aboca a crecer «envejeciendo».

No solo impacta la imagen física de estos pequeños, si solo fuera esto, al menos podrían tener una calidad de vida más o menos aceptable para hacer frente únicamente al rechazo social. No es así, la progeria duele, deforma, destruye y, lamentablemente, mata.

Esta enfermedad causa daños a los huesos, a los músculos y a la piel, que se vuelve seca y tan frágil como la de un anciano. La alopecia llega de forma temprana, así como los dolores articulares y la deformidad de los huesos. Hemos de decirte que los niños que nacen con progeria no suelen llegar a la adolescencia… Tras padecer dolorosos problemas, una vida limitada debido a la arteriosclerosis, lo más común es que pierdan la vida después de un infarto de miocardio. Realmente triste.

Descubierta y descrita en 1886, la progeria tiene como origen una mutación en el gen LMNA, que tiene una importante función: crear láminas nucleares. El fallo en este gen desencadena a su vez, toda una sucesión de alteraciones como por ejemplo, la pérdida de numerosos aminoácidos, proteínas, una baja calidad en la integridad del tejido conectivo, y graves defectos en la organización de la cromatina. Y lamentablemente, tal y como te hemos señalado al inicio, no hay cura.

El caso de la niña británica Hayley Okines es uno de los más conocidos. Tuvo la suerte de vivir un poco más que la media, hasta los 17, pero ya con 14 años logró escribir un libro que es, a día de hoy, toda una referencia para otros niños que sufren esta enfermedad. En «Old Before My Time» (anciana antes de tiempo), Hayley narraba cómo era su día a día, sus dificultades, como por ejemplo, el tener que hacer frente a unos huesos que eran tan frágiles como el papel de seda. Hablaba también de sus instantes de alegría y reflexionaba sobre el saber que la vida, en su caso, era un bien muy preciado que le sería arrebatado antes de tiempo.

Historias intensas que nos hacen reflexionar, que nos impactan por esas imágenes de niños atrapados en cuerpos extraños, cuerpos de ancianos delicados que ven el mundo a través de unos ojos pícaros donde se intuye de inmediato la juventud de su alma, ésa, que en poco tiempo dejará un cuerpo demasiado enfermo.

Desde Supercurioso lanzamos pues nuestro mensaje, nuestra voz para quienes no la tienen pidiendo sin duda mayor interés y financiación para que la medicina ofrezca respuestas a todas estas personas con enfermedades raras.

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Síndrome de Marfan: conoce síntomas y causas

1. Enfermedad del tejido conectivo

El Síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria que afecta al tejido conjuntivo, especialmente al esqueleto, a los pulmones, a los ojos, al corazón y a los vasos sanguíneos. En general, y clínicamente, se caracterizan a los pacientes de este síndrome por tener una talla superior a la de la media, una envergadura que supera a la altura y malformaciones óseas de diverso tipo. Por ejemplo, como aracnodactilia que hace referencia a dedos muy largos y bastante delgados, pecho orientado hacia afuera o esternón desplazado hacia adentro.

A todo esto se le suma la hiperextensibilidad de las articulaciones como las rodillas y también las piernas curvadas hacia atrás. Los pies suelen ser planos y suelen haber deformaciones en la columna como cifoescoliosis, que es una combinación de la cifosis y la escoliosis. Se aprecia también escasa grasa subcutánea y en los pacientes es frecuente la aparición de miopía aguda. Es decir, el Síndrome de Marfan conlleva muchas otras enfermedades.

2. ¿Cuáles son las causas de esta enfermedad?

El Síndrome de Marfan es causado por defectos existentes en un gen llamado fibrilina-1 y que es una parte esencial de la creación del tejido conectivo en el cuerpo humano. En la mayoría de los casos esta enfermedad es traspasada de padres a hijos mediante la herencia genética aunque los estudios recogen que hasta el 30% de las personas que lo sufren no tienen ningún antecedente familiar. En estos casos esporádicos se cree que el Síndrome de  Marfan es provocado por un nuevo cambio genético.

Por su parte, la enfermedad no se puede prevenir y las parejas que tengan este Síndrome deben consultar a un asesor antes de tener familia. Sin embargo, la buena noticia es que con un buen cuidado las personas que padecen el Síndrome de Marfan pueden alargar su vida más allá de los 60 años, fecha que suele asociarse con el límite que suele permitir vivir la enfermedad.

3. ¿Cuáles son los síntomas de esta condición?

Lo cierto sobre los síntomas del Síndrome de Marfan es que no son tan fáciles de establecer. Y esto es así porque incluso entre los miembros de una misma familia con esta enfermedad los síntomas pueden variar. El caso es que éstos aunque diversos y diferentes entre sí, se pueden clasificar en niveles: desde leves hasta poner en riesgo la misma vida de quien lo padece. De estos síntomas se puede decir que, generalmente, comienzan siendo leves pero con el tiempo y al avanzar la edad se van haciendo más presentes y van empeorando.

Aunque es difícil establecer los síntomas de esta enfermedad, acá van varios de los más comunes. Los enfermos de este síndrome tienen una contextura muy delgada, además de ser muy altos. Como te habíamos dicho, su esternón sobresale. Además de su espina dorsal encorvada (leve o gravemente), suelen tener el pie plano. Las personas con este síndrome pueden tener complicaciones oculares: problemas en la retina y aparición temprana de cataratas o glaucoma. Aparte de los síntomas, es interesante que, según demuestran varios estudios, este síndrome se presenta por igual en hombre y mujeres, y en muchas razas y grupos étnicos del mundo.

Aunque ya hemos mencionado varias de las complicaciones y síntomas de esta enfermedad, nos falta hablar de la más complicada: el síndrome de Marfan afecta los vasos sanguíneos y el corazón. Pasa que los defectos en el tejido conjuntivo debilitan la aorta, esta arteria central conectada al corazón que envía sangre a todo el cuerpo. Lo que puede causar específicamente es una aneurisma de aorta, una disección aórtica (es decir, un desgarro en la pared de la arteria) o malformaciones de las válvulas. El problema con estas malformaciones es que hacen trabajar más al corazón y esto puede terminar en una insuficiencia cardíaca.

Y, hasta acá ha llegado nuestro acercamiento al síndrome de Marfan, esta dura y algo extraña enfermedad. Sabes que en Supercurioso nos encanta abordar todos estos diferentes temas que despiertan el interés. Por ejemplo, hemos hecho también un articulo sobre el Síndrome de Frégoli, quizá te interese leerlo. Pero, antes de dejar este artículo, también debes saber que terminamos a la expectativa de tus comentarios respecto de el síndrome de Marfan ¿Lo conocías? ¿Conoces a alguien que lo padezca? ¿Por qué te interesa este tema? Nos leemos en la sección inferior.

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